México enfrenta las enfermedades raras con diagnóstico genético de vanguardia

Ciudad de México. En un esfuerzo por brindar atención oportuna y precisa a millones de mexicanos que viven con enfermedades raras, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) ha reforzado su compromiso con la salud pública mediante la creación y operación de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), un espacio clave que, junto con el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, ha evaluado a más de 800 personas desde su inauguración en junio de 2022.

De acuerdo con el profesor Juan Carlos Centeno Ruiz, académico de la Facultad de Medicina de la UNAM, cerca del 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético. En México, estas condiciones afectan a aproximadamente ocho millones de personas, la mitad de ellas desde la infancia, lo que implica una atención médica especializada y continua desde etapas muy tempranas de la vida.

Uno de los principales retos que enfrentan estos pacientes, señaló Centeno Ruiz, es la conocida “odisea diagnóstica”. Esta difícil travesía médica implica que los afectados consulten hasta ocho especialistas y reciban en promedio tres diagnósticos erróneos antes de obtener uno certero. Esta realidad no solo retrasa el inicio de tratamientos adecuados, sino que también profundiza el impacto emocional y económico en las familias.

En respuesta a esta problemática, la UDER ha realizado más de 600 estudios genéticos en apenas tres años de operación. De estos análisis, el 60 por ciento arrojó un diagnóstico genético positivo, permitiendo que los pacientes iniciaran tratamientos específicos y adecuados a su condición, lo cual representa un avance significativo en el manejo clínico de estas enfermedades.

Entre las enfermedades raras más frecuentes en México se encuentran la hemofilia, la fibrosis quística, el albinismo y la fenilcetonuria. Sin embargo, también se atienden padecimientos menos conocidos pero igualmente complejos, como la galactosemia, los desórdenes de glucosilación, las mucopolisacaridosis y la hipercolesterolemia familiar.

Además de la UDER, el país cuenta con instituciones de alto nivel como el Instituto Nacional de Medicina Genómica y el Instituto Nacional de Salud Pública, que junto con organizaciones civiles, ofrecen valoraciones especializadas y multidisciplinarias, consolidando una red nacional para el diagnóstico y tratamiento de estos padecimientos.

Con estas acciones, México avanza firmemente hacia una atención médica más inclusiva, equitativa y basada en la ciencia genómica, reafirmando su compromiso con las personas que viven con enfermedades raras y sus familias. La UNAM, en coordinación con instituciones públicas y sociales, se posiciona como un pilar en la transformación del sistema de salud nacional, poniendo la ciencia al servicio del bienestar del pueblo.